Genetik geçişli bir hastalık olan talasemide taşıyıcılığın erken dönemde tespit edilmesi büyük önem taşıyor. Memorial Diyarbakır Hastanesi Hematoloji Bölümü’nden Prof. Dr. Vekfi Gürhan Kadıköylü, doğru tanı, düzenli takip ve uygun tedavi ile hastaların yaşam kalitesinin önemli ölçüde artırılabileceğini vurguladı. Talasemilerin, otozomal resesif geçiş gösteren, eritrosit (kırmızı kan hücrelerine) kırmızı rengini veren protein yapısındaki hemoglobin zincirlerinden birinin veya bir kaçının hatalı sentezi sonucu ortaya çıkan hipokrom mikrositer anemi ile karakterize bir grup hastalık olduğunu belirten Prof. Kadıköylü, "Talasemi, alfa, beta, gama, delta olarak tanımlanan hemoglobin zincirinin veya zincirlerinin az sayıda veya hiç yapılamaması ile oluşur. Alfa zincir yapımı azlığı alfa talasemiye, beta zincir yapım azlığı beta talasemiye neden olmaktadır. Dünya nüfusunun yüzde 3’ü beta talasemi taşıyıcısı, Güneybatı Asya’da nüfusun yüzde 5-10’u alfa talasemi taşıyıcısıdır. Ülkemizde Çukurova, Akdeniz, Ege ve Marmara bölgelerinde talasemi taşıyıcılığı çok sıktır" dedi.

"Sessiz taşıyıcı hematolojik olarak normal iken talasemi minörda (taşıyıcı, heterozigot) hafif hipokrom mikrositer anemi görülür" diyen Kadıköylü, "Talasemi taşıyıcılığında herhangi bir yakınma olmaz iken tedaviye gerek yoktur. Genetik danışmanlık mutlaka verilmeli ve hasta anne, baba ve kardeşleri taşıyıcılık yönünden taranmalıdır. Talasemi intermediada (hasta, homozigot) kan transfüzyonu ihtiyacı çok değildir ancak orta derecede bir anemi mevcut olup anemiye bağlı halsizlik, çabuk yorulma, çarpıntı ve efora toleranssızlık ortaya çıkabilir. Hemoglobin düzeyi 6-10 g/dl arasında olup enfeksiyon, cerrahi gibi durumlarında kan transfüzyonu gerekir. Sarılık, dalak büyüklüğü, idrar renginde koyulaşma, yüzdeki ve uzun kemiklerdeki değişiklikler, demir emiliminin artışı ve sık kan transfüzyonuna bağlı olarak kalp, karaciğerde ve diğer organlarda demir birikimi nedeniyle çeşitli bulgular görülür" diye konuştu.

Talaseminin majorda klinik bulguların genellikle 6 ay-2 yaş arasında ortaya çıktığını aktaran Kadıköylü, "İlk 4-6 ayda anemiye bağlı bulgular görülür. Solukluk, kısa boy, yüz kemikleri çıkık görünümlü, baş büyüktür, büyüme geriliği, karında şişlik, sarılık, karaciğer ve dalak büyüklüğü, kemik kırıkları tespit edilir. Bu hastalar küçük yaşlardan itibaren kan transfüzyonlarına bağımlıdır. Talasemi tanısında rutin hemogram (hemoglobin ve hematokrit düşüklüğü, bunlarla uyumsuz olarak eritrosit sayısında yükseklik, hipersplenizm gelişirse lökosit ve trombosit sayısında düşüklük), periferik yayma (hipokromi, mikrositoz, bazofilik noktalanma, eritrosit öncül hücrelerinin görülmesi), demir parametreleri (demir ve demir doygunluğunda normallik/artış, normal/yüksek ferritin düzeyleri) yardımcıdır. Ancak tanı hemoglobin elektroforezinde hemoglobin yapımına bağlı olarak HbA azalması, HbA2 ve HbF artışı tespit edilir. Genetik olarak mutasyonlar tespit edilebilirir" şeklinde konuştu.

Talasemili hastalarda kan transfüzyonun amacının doku oksijenlenmesini sağlamak olduğunu kaydeden Prof. Kadıköylü, "Büyümeyi engellemeyecek, kemik iliğindeki yetersiz kan yapımını baskılayabilecek hemoglobin düzeyinin sağlanmasıdır. Hemoglobin düzeyinin 9-10 g/dl’nin altına düşürmemek için taze eritrosit süspansiyonları verilmelidir. Talasemide demir şelasyon tedavisi vücutta demir birikiminin önlenmesi, mevcut demir birikiminin azaltılması ve böylece artmış vücut demir birikimine bağlı gelişen kalp (en sık ölüm nedenidir, göğüs ağrısı, nefes darlığı, çarpıntı, ritm bozukluğu), karaciğer (siroz ve kanser), endokrin (gelişme-büyüme geriliği, kemik gelişimde zayıflık, kırıklar, ergenlikte gecikme, hipogonadizm, tiroid ve paratiroid bezinde yetersiz çalışma, diyabetes mellitus), enfeksiyonlara yatkınlık gibi komplikasyonların önlenmesidir. Demir birikiminin önlenmesi ve takip için serum ferritin düzeyi (1000 ng/ml’nin altında tutulmalı) izlenmelidir. Karaciğer ve kalpte demir birikiminin tespit edilmesi için magnetik rezonans (MR) incelemesi gereklidir. Demir şelasyonu için desferrioksamine (pompa ile kullanılmaktadır, günümüzde çok tercih edilmemektedir), deferiprone (ağızdan kullanılır, kan değerlerinde kısmi düşüklük yapabilir) ve deferasiroks (ağızdan kullanılır, en çok tercih edilen ilaçtır, böbrek fonksiyonları izlenmelidir) gibi ilaçlar kullanılmaktadır" dedi.

Splenektominin çocuklarda ölümcül enfeksiyon riski nedeniyle erken çocukluk çağında önerilmemekte olduğunu söyleyen Kadıköylü, "5 yaşından sonra yapılmalıdır. Splenektomiden 3-6 hafta önce pnömokok, hemofilus influenza, meningokok aşıları yapılmalı, splenektomi sonrasında antibiotik proflaksisi kullanılmalıdır. Kemik iliği (kök hücre) nakli talasemide tek kesin tedavi şeklidir. Bütün talasemi majör hastalarına tanı sonrası sağlıklı kardeşi varsa doku grupları (HLA) araştırılmalı, donörü olma ihtimali değerlendirilmelidir. HLA uygun kardeşten donör bulma şansı yaklaşık %25’tir. Kök hücre nakli kemik iliği, periferik kan, göbek kordon kanından yapılabilir. Karaciğer büyüklüğü ve biyopsi fibrozis varlığı, şelasyon tedavisine uyuma göre hastalar kök hücre nakli açısından sınıflandırılarak risk değerlendirilmesi yapılır. Talasemide en önemli nokta koruyucu/önleyici tıptır. Eğitimler okul çağında başlanmalı ve evlilik öncesi taramalar yapılmalıdır. Talasemi taşıyıcısı olan anne-babalara genetik danışmanlık verilmelidir. Prenatal tanı için fetal kan örnekleri 19-20. haftada, amniyosentez 16-20. haftalarda, koryon-villus örnekleri 10-11. haftada DNA analizi yapılır" ifadelerini kullandı.